Un grupo de científicos de la Universidad de Mie, ha desarrollado un innovador método para eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down, utilizando tecnología de edición genética en células madre pluripotentes inducidas (iPS). Los resultados de este estudio, publicados el 18 de febrero en la revista académica estadounidense PNAS Nexus, representan un gran avance en la comprensión de esta condición.
Se estima que en Japón hay aproximadamente 80.000 personas con síndrome de Down, una condición genética que puede provocar discapacidad intelectual desde la infancia, así como un mayor riesgo de desarrollar Alzhéimer a partir de los 40 años. También se ha observado que algunas personas experimentan un deterioro repentino de sus habilidades en la adolescencia o adultez, conocido como «síndrome regresivo».
El síndrome de Down ocurre debido a una alteración en los cromosomas, las estructuras que almacenan el ADN dentro del núcleo de las células. Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero en las personas con síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia extra, resultando en un total de tres en lugar de dos.
EL MÉTODO DE LA UNIVERSIDAD DE MIE
El equipo de investigación de la Universidad de Mie desarrolló una técnica para identificar y eliminar este cromosoma extra. Primero, lograron distinguir el cromosoma adicional al identificar secuencias genéticas exclusivas de esta estructura. Luego, utilizando técnicas de edición genética, pudieron cortarlo y eliminarlo en hasta un 37,5% de los casos.
Los cromosomas fragmentados fueron eliminados naturalmente por la célula, un proceso biológico que evita la acumulación de material genético no deseado. Como resultado, las células iPS sin el cromosoma extra mostraron un comportamiento similar al de células normales, en términos de crecimiento y expresión genética.
SU APLICACIÓN MÉDICA, EL RETO
A pesar del éxito del estudio, los investigadores advierten que este método aún no puede aplicarse directamente en tratamientos médicos. Uno de los principales desafíos es que la eliminación del cromosoma extra no ocurre en el 100% de los casos, y los fragmentos restantes pueden ser reparados de manera anómala, creando alteraciones en la secuencia genética.
El profesor Reitaro Hashizume, de la Universidad de Mie, explicó que modificar la estructura del genoma con estas técnicas puede ser riesgoso, por lo que no es viable en el ámbito clínico. En lugar de eliminar el cromosoma, el equipo buscará desarrollar un método para suprimir su actividad sin necesidad de cortarlo, lo que podría ser un enfoque más seguro y efectivo en el futuro. (RI/AG/IP/)
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