Estudio en Japón revela dos genes causantes de una enfermedad rara

Universidad de Kioto

 

Hallazgo de la Universidad de Kioto ayudaría a desarrollar una cura


Universidad de Kioto

Investigadores japoneses han identificado a través de un estudio con células iPS dos genes que podrían estar detrás de un trastorno poco común que transforma progresivamente los tejidos musculares en huesos, informó hoy la cadena pública NHK.


Un equipo de científicos del Centro de Investigación y Aplicación de iPS (CiRA) de la Universidad de Kioto dio con el hallazgo durante uno de los ensayos que lleva a cabo con células pluripotentes inducidas (iPS), capaces de convertirse en cualquier tipo de tejido corporal.

El grupo creó células iPS a partir de las células de la piel de un paciente que sufre un trastorno genético poco común denominado fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

Cuando recrearon el desorden transformando las células iPS en células cartilaginosas, que son la base de los huesos, observaron que las iPS tenían una tendencia mayor a convertirse en cartílago que las de una persona sana.


Los investigadores llevaron a cabo investigaciones más detalladas y descubrieron dos genes que funcionaban activamente en las células.

Al ralentizar las funciones de estos genes, comprobaron que el porcentaje de células que se transformaron en cartílago se redujo a menos de la mitad.


Los investigadores sospechan que los dos genes son responsables del FOP.

El equipo, liderado por el profesor Junya Toguchida del CiRA, espera que sus hallazgos sirvan para abrir el camino al desarrollo de una cura para esta patología, que según el centro europeo Orphanet afecta a una persona de cada dos millones en todo el mundo.

En declaraciones recogidas por la cadena nipona, Toguchida dijo que seguirán avanzando en sus investigaciones para ayudar a desarrollar un tratamiento lo antes posible. (EFE)

 

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